Kto potrzebuje naszego wsparcia?

Pomoc dla Pawła Makuły

2018-02-15 11:27

Paweł Makuła z Tucznej (w woj. lubelskim) urodził się 10 sierpnia 2009 roku w 41. tygodniu ciąży. Od pierwszych lat można było zaobserwować u niego widoczną różnicę sprawności ruchowej w porównaniu z rówieśnikami. Okazało się, że jest chory na Encefalopatię o nieustalonej etiologii (uszkodzenie mózgowia), niskorosłość i zaburzenia ruchowe pod postacią ataksji o znacznym nasileniu.

 

Rodzina walczy o zdrowie Pawełka

 

Państwo Iwona i Piotr Makułowie zgłosili się o pomoc do Caritas Diecezji Siedleckiej, dzięki namowie lekarki – neurologa, która zdawała sobie sprawę, że potrzebne będą większe środki na nierefundowane badania i dalsze leczenie, których sami nie posiadają. Rodzina utrzymuje się z niewielkiego gospodarstwa rolnego i zasiłków (rodzinnego wraz z dodatkami i pielęgnacyjnego) oraz świadczeń (pielęgnacyjnego i wychowawczego).

 

Pawełek na co dzień

 

Paweł jest uczniem drugiej klasy. Jest pogodny i łatwo nawiązuje nowe kontakty. Dzięki temu, że jest koleżeński, otoczenie go bardzo lubi. - Kiedy nie potrafi poradzić sobie z trudnościami, odreagowuje to złością i płaczem, czasem robi coś na przekór – mówi jego mama. Chłopiec ma siostrę Julię (11 lat), która chętnie opiekuje się nim zarówno w szkole, jak i w domu. Są rodzeństwem bardzo zżytym ze sobą.

 

Niepokojące objawy

 

- Syn urodził się jako zdrowy chłopiec. Według nas rozwijał się prawidłowo. Kiedy skończył rok, zaczął chodzić i wypowiadać krótkie słowa – mówi I. Makuła. Podczas pobytu w przedszkolu jego opiekunki zauważyły, że chłopiec jest najdrobniejszy w grupie i ma nieco spowolnione, „gapowate” reakcje. Paweł miał problemy ze sprawnością ruchową, mianowicie ze sprawnym bieganiem, skakaniem, a później również z opanowaniem jazdy na rowerku, rysowaniem.

 

Badania, szpitale, znaki zapytania

 

W 2013r. Państwo Makułowie udali się do endokrynologa, który wykonał badania hormonów u Pawła i stwierdził, że dziecko jest zdrowe. - Ta diagnoza nas nie satysfakcjonowała, ponieważ syn coraz bardziej „odstawał” od rówieśników i był coraz bardziej niezdarny. Poległo to na tym, że często się przewracał i trzęsły mu się ręce. Wtedy zdecydowaliśmy szukać pomocy gdzie indziej – opowiada I. Makuła.

 

W październiku 2014r. rodzice Pawełka, kiedy chłopiec miał już 5 lat, trafili z nim do Kliniki Dziecięcej w Warszawie na oddział endokrynologiczny. Kolejne badania dziecka wykazały, że ma ono niedobór hormonu wzrostu (brak wyrzutu hormonu wzrostu), a ponadto wykryto u niego zmiany w grzbietowej części pnia mózgu. Dziecko zostało objęte diagnostyką neurologiczną i onkologiczną, jednak bez jednoznacznego rezultatu.

 

W 2015r. zaobserwowano u Pawła zespół neurologiczny (zespół móżdżkowy z progresją). Chłopiec był wielokrotnie diagnozowany pod kątem chorób neurometabolicznych i rozrostowych Ośrodkowego Układu Nerwowego (OUN), ale ostatecznie nie rozstrzygnięto, co mu dolega. Jak opowiada jego mama, przeprowadzono szeroką diagnostykę biochemiczną i metaboliczną. Niestety, aktualnie nie można postawić rozpoznania co do charakteru zmian i przyczyn występujących objawów. Rodzice skonsultowali się z profesorem genetyki i czekają na  badanie WES (sekwencjonowanie całoeksomowe, z ang. whole-exome sequencing), które niestety nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.Na chwilę obecną chłopiec jest w trakcie badań genetycznych. W maju 2018r. Pawełka czeka kolejne badanie MR mózgu i planowana jest konsultacja z anestezjologami w celu usunięcia przerośniętego migdałka gardłowego.

 

Potrzeba leczenia i rehabilitacji

 

Chłopiec potrzebuje zajęć rehabilitacyjnych poprawiających motorykę dużą i małą. Motoryka duża stanowi wszystkie obszerne ruchy, w które jest zaangażowane całe ciało lub jego znaczna część, np. ręce i nogi. Chodzi o: chodzenie, bieganie, skakanie, czołganie się, jazda na rowerze, czy też pływanie. Motoryka mała to wszystkie ruchy palców i dłoni takie jak: rysowanie, malowanie, pisanie, ugniatanie czegoś w dłoni, czy rzeźbienie.

 

Caritas Diecezji Siedleckiej otworzyła specjalne subkonto, na którym zbierane są środki na leczenie i rehabilitację Pawła Makuły. Każdy, kto zechce wesprzeć Pawła Makułę, może przekazać 1% podatku (nr KRS 0000223111 z poniższym dopiskiem) lub wpłacić pieniądze na konto:

 

Caritas Diecezji Siedleckiej Bank Spółdzielczy O/ Siedlce PL 78 9194 0007 0027 9318 2000 0010

 

z dopiskiem: "41218 – Makuła Paweł".

 

 

Wróć